lauantai 10. helmikuuta 2018

1 : 100 000

Suomessa syntyy vuosittain hieman alle 60 000 lasta. Vuonna 2016 tuo maaginen luku oli 52 814. Viime vuonna ennustukset lupailivat Suomi 100. vauvoja alle 50 000 kappaletta. Suoliduplikaatin esiintyvyys puolestaan on 1:100 000 elävää syntynyttä lasta kohdin. Tämä puolestaan tarkoittaa, että Suomessa suoliduplikaattiin tilastollisesti törmätään seuraavan kerran vasta parin vuoden kuluttua. Duplikaatteja voi esiintyä missä tahansa ruoansulatuskanavassa, mutta yleisin esiintymispaikka on ohutsuolen loppuosa. Muodoltaan ne voivat olla kystisiä (irrallisia nesterakkuloita) tai tubulaarisia (kiinni olevia pitkulaisia pusseja). Itse suoliduplikaatin syntymekanismia ei tiedetä. Ilmeisesti se kuitenkin liittyy epänormaalin organogeneesin (elinten muodostumisvaiheeseen) raskausviikoilla 5-8. Suoliduplikaattien oirekirjo on laaja ja osa potilaista on oireettomia. Joissakin tapauksissa duplikaatti on myöhemmin muuttunut pahanlaatuiseksi kasvaimeksi. Tämä on yksi syy siihen, miksi oireettomatkin duplikaatit pyritään poistamaan varhaisessa lapsuudessa.

Tilastollisesti mahdollisuudet saada lapsi, jolla on downin syndrooma tai vaikka sydänvika on huomattavasti yleisempää, kun lapsi, jolta löytyy suoliduplikaatti. Löydös ei ole geneettinen, eikä siten liity millään tavalla lapsen perimään, geeneihin.

Tästä huolimatta minimiehen suoliduplikaatista on noussut hedelmöitysklinikalla suurempikin juttu ja eilen peräänikin soitettiin ja pyydettiin saada minimiehen epikriisit Tanskaan spermapankkiin lähetettäväksi. Syynä on, että Tanskassa halutaan yleisesti tietää kaikista poikkeavuuksista, joita heidän spermoillansa on aikaansaatu. Omalla puolustuspuheellani sille, ettei löydös ole millään tavalla geneettinen vaan täysin sattumaa, ei ollut mitään merkitystä. Tanskan spermapankki kuulema tekee omat päätöksensä siitä voiko luovuttajaa pitää enää luovutuskelpoisena ja kaikki tämä vain siksi, että onnistuin mahassani kasvattamaan tilastollisesti hyvin epätodennäköisen vauvan. Ehkä syy onkin minussa tai siinä, että raskausviikolla 5. liukastuin todella pahasti ja lensin pyrstölleni kaaressa. Mustelman parantumisessa kesti viikkoja. Tai siinä, että söin pelkkiä pakastepitsoja pari ensimmäistä kuukautta ja join appelsiinimehua.

Pakko myöntää, että tässä on myös oma lehmänikin ojassa. IVF hoidoissa minulla kasvoi vain ja ainoastaan neljä munasolua vasemmasta munasarjasta. Tulos yllätti niin itseni kuin lääkäritkin. Tilastoja uhmaten kuitenkin kaikki neljä olivat kypsiä, kaikki hedelmöittyivät ja kaikista kasvoi top-alkioita. Pakkasessa minua odottaa kolme priima-alkiota, jotka samalla ovat minimiehen täyssisaruksia. Sen lisäksi ikiroudassa odottelee yksi oljellinen tuota samaisen luovuttajan spermaa. Varasin ja lukitsin luovuttajan itselleni maksamalla tonnin (Suomessa saman luovuttajan spermaa saa käyttää vain viisi naista), enkä kovinkaan helposti ole omaisuudestani luopumassa. Erilaisia hakuja käyttäen luovuttajaani sopivia kriteerejä ei enää löydy rekisteristä, joten sen perusteella luovuttaja ei edes enää aktiivisesti luovuttele vauvansiemeniään.


Ajatus siitä, että omat tuskalla ja hiellä kasvatetut solumöykkyni julistettaisiin käyttökelvottomiksi saa ajattelemaan vähintään junalipun ostamista Timbuktuun. Vetosin siihen, etten pysty papereita toimittamaan, koska meiltä edelleen puuttuu patologin lopullinen lausunto löydöksestä. Tällä hetkellä voimassaoleva diagnoosi on ainoastaan Q45.8 Muu synnynnäinen ruuansulatuselinten epämuodostuma. Vielä siis ehtisi puhelinnumeroaan vaihtamaan. Ja muutenkin, ei kai klinikalla ole oikeutta vaatia salassa pidettävää potilasasiakirjaa, joka lukee epikriisin oikeassa ylänurkassakin?

3 kommenttia:

  1. Äääh, sekoilen täällä kommentoinnin kanssa. Ja nyt sain sen pyyhittyä jotenkin poiskin....Mutta olin siis kirjoittanut, että mullahan klinikka halusi myöskin paperit, koska luovuttajalta löytyi istukkabiopsiassa sellainen duplikaatio, joka aiheuttaa mm. autismia ym. Mutta tää on tietty eri juttu, kun kyseessä oli periytyvä sairaus. Jännä, että he niin hanakasti haluavat sinulta nuo paperit...

    VastaaPoista
    Vastaukset
    1. Tavallaan kyllä ymmärrän, että tilastollisesti on kiva kerätä dataa minkälaisia vauvoja hedelmöityshoidoilla saadaan aikaiseksi ja mitä mahdollisia ongelmia kyseisillä lapsilla on valtavöestöön verrattuna. Ja ymmärrän senkin, että perinnölliset muutokset halutaan minimoida, MUTTA, kun tällä jälkikasvuni epämuodostumalla ei ole mitään tekemistä perinnöllisyyden kanssa (en päässyt edes perinnöllisyyslääkärin juttusille sikiöntutkimusyksikössä, kun kuulema tämän muutoksen ei tiedä liittyvän mihinkään perinnölliseen tautiin/muutokseen). Siksi luovuttajan eliminoimisella järjestelmästä ei pitäisi edes puhua. Ainakaan sellaisen henkilön kuulleen, jonka munasolutuotanto vetelee viimeisiään ja viimeiset toivot uinuvat kyseisen puljun pakkasessa ;) Poistitko muuten papereista omat henkiötunnukset ja nimet? Itsehän olen tuon klinikan asiakas, mutta mielestäni tämä poikaseni ei, joten mietin jo niiden tietojen saksimista pois papereista, jos tekosyyt jäävät vähiin ja taivun niitä klinikalle lähettämään ;) Samaan nippuun tekisi mieli liittää kaikki olemassaoleva kirjallisuus ja tutkimus liittyen suoliduplikaatteihin (niitä ei ole kuin muutama).

      Poista
  2. Argh! Kankea, kankea systeemi ja sinun näkökulmasta täysin epäreilu. Kun kyseessä ei ole varmuudella geneettisesti periytyvä tila ja koska lopputuloksena ei ole lapsi, joka ei olisi (hyi miten ruma sana) "elinkelpoinen", luulisi klinikan voivan tehdä päätöksiä tämän asian suhteen joustavammin, kuin protokollapohjaisesti. Harmittaa sinun puolesta tuo tilanne. Oletko siis jo tehnyt päätöksen, että tahtoisit teidän pojalle sisaruksia?

    Pidän peukkuja, että asiat järjestyy :)

    VastaaPoista